洛阳市妇幼保健院
洛阳市生殖医学研究所
洛阳市男科医学研究所
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一个成人当存在染色体异常时，就很有可能存在生育障碍。男性不育症中染色体异常率是正常生育男性的8-10倍，尤其以少精子症（3%）和非梗阻性无精子症（19%）多见。染色体异常，一是指染色体数目异常，二是指染色体结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、移位等。染色体异常引起男性不育症，以性染色体异常最为常见，常染色体异常也可造成不育，但较少见。
临床中因染色体异常引起男性不育的常见疾病有：
1、克氏综合征：患者的核型分析为47，XXY，少数为嵌合型46，XX/47,XXY。这类患者因睾丸发育时受多余的X染色体的影响，生精小管呈玻璃样变性和纤维化，造成无精子症。查体可见两侧睾丸小，乳房女性化等。2、家族性真性两性畸形：染色体核型特征为46，XY，有睾丸和卵巢两种性腺组织。3、超男性症（超雄综合征）：患者核型分析为47，XYY。4、XX男性：这是具有女性性染色体而表现为男性的综合征等。5、因为染色体长臂之间可发生移位而影响男性不育或导致女方流产等。以上这些疾病需要通过进行染色体检查才能确诊。那么不育患者在什么情况下需要应进行染色体甚至必要的Y染色体微缺失检查呢？
1、无精子症。2、严重少精子症。3、两性畸形。4、第二性征发育不良。5、女方有反复流产史。6、妻子有畸胎生育史等。现如今随着“三代试管婴儿技术”和“显微睾丸取精技术”的兴起和蓬勃发展，染色体异常导致的男性不育患者有了生育正常血亲后代的可能，但这需要进行正规、专业的遗传学咨询和评估。
作者简介
王宇刚，硕士研究生，主治医师，中共党员，毕业于昆明医科大学泌尿男科专业，医学中、西医双学历，曾先后取得中西医结合学士学位、西医硕士学位，洛阳市医学会男科专业委员。曾先医院（研修中西医结合生殖男科技术），上海交通医院（研修显微男科技术）。擅长男性不育（少、弱、无精子症）、前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、性传播性疾病等男科疾病的中西医结合诊疗，以及显微精索静脉曲张结扎术，无精子症显微睾丸取精术、显微精道吻合术，包皮环切等男科手术。
温馨提醒：
洛阳市生殖医学研究所暨洛阳市男科医学研究所是豫西地区首家开展人类辅助生殖技术的单位，是河南省医师协会男科分会副会长单位、河南省中西医结合学会男科分会副主委单位、洛阳市医学会男科分会主委单位。洛阳市生殖与遗传重点实验室、河南省男科学教育培训中心洛阳基地、河南省出生缺陷干预技术重点实验室洛阳实验基地、洛阳市男科会诊中心等机构均设在本研究所。
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