遗传咨询是连接遗传学和临床医学的一个桥梁,而我们人类疾病与遗传和环境更是息息相关,因此,遗传咨询对于不孕不育治疗、试管婴儿辅助生殖技术助孕等来说十分的重要,关于这一点,我国遗传学界的专家学者早就预示到,就在今年,中国遗传学会遗传咨询分会(CBGC)年会成功召开。会议汇集了包括中科院贺林院士在内的大批知名遗传学专家学者。
河北医院(邢医院)院长郑波应邀出席了会议并当选为中国遗传学会遗传咨询分会委员,更与众多知名专家学者一同参与制定了《中国遗传咨询标准专家共识指南》、《ACMG遗传变异分类中文版专家共识指南》为我国遗传咨询建设的标准化、专业化贡献了一份力量。
通过专家的重视度,我们可以了解到,任何遗传物质异常所导致的疾病均可称为遗传性疾病,主要包括:单基因疾病,多基因疾病,染色体疾病和线粒体疾病等。这些疾病都关乎夫妻今后的生育问题,所以无论是新婚夫妻还是准备要二胎的夫妻都要重视起来。下面就这些疾病,我们逐一来了解下吧。1、单基因疾病:目前已发现多种单基因疾病,每个新生儿中大约会出现1例单基因疾病患儿。相对来说,较为常见的单基因疾病有遗传性耳聋,地中海贫血、血友病、苯丙酸酮尿症、镰状细胞性贫血,葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,马方综合征。单基因疾病遗传方式为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
2、多基因疾病:该疾病又称为复杂性疾病,有多个基因异常与环境相互作用后联合所致。由于致病因素较多,临床难以分析。例如乳腺癌的多个遗传易感基因分别位于6、11、13、14、15、17和22号染色体。另外,我们常见的许多慢性疾病也属于多基因病。如先天性心脏病、冠心病、高血压、糖尿病、关节炎、肿瘤、肥胖等。3、染色体位于细胞核,由DNA核蛋白质组成,是遗传物质的携带者。染色体数目的遗传和结构的畸变均可引起疾病,甚至引起死亡。既往我们比较